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守护婴儿,远离缺陷

作者:译者:张平
来自:《踏浪残障人电子资讯》
2018-05-10


     细胞中的染色体数量有时候会发生异常,有时出现多余染色体,有时则缺失染色体。专家指出,这种现象称作异倍体性,是导致婴儿患上先天疾病的主要原因。奥耶耶美·本加·穆斯塔法写道,这一问题已有科学方法可以解决。

     阿基姆·阿顿法(音译)先生和他太太不孕不育已有8年之久。患有白化病的丈夫42岁,而他妻子则是33岁。除了不孕问题外,他们还怕阿顿法太太怀上的孩子会遗传白化病。

     他们在社区的生育诊所表达了自己的担心,并在那里登记接受生育治疗。诺迪卡生育中心妇产科的顾问医师奥娄拉德·奥耶顿奇(音译)医生负责他们俩的治疗,他保证他们可以拥有一个不患白化病和其他遗传病的孩子。夫妻俩不敢相信,对于如何帮助他们,医生作出了解释。

     13个月以后,他们抱上了孩子——三胞胎,而且没有一例白化病。

     此前妻子多次流产,或在产前筛查中发现胎儿严重异常因而提前终止妊娠,使得夫妻俩倍受打击,因此这次成功可谓是幸运女神的眷顾。

     那么这对夫妻得到了什么样的帮助?诸如口痴、失明、失聪、“白癜风”、特纳氏症和鎌状细胞等遗传障碍又是如何在怀孕前避免的呢?

     诺迪卡生育诊所的医药总监及首席执行官阿巴约米·阿贾伊称尼日利亚已跻身科学优生优育国家之列,可以帮助600多种遗传病携带父母的孩子免于罹患这些高风险或必然遗传的疾病。这是通过产前筛查:植入前遗传筛查(PGS)以及主要的植入前遗传诊断(PGD)。这两种方法均属于试管婴儿技术(IVF)。

     阿贾伊解释了遗传疾病如何在胎儿期通过异倍体性产生,人们应该知道,几乎所有的人体细胞中的细胞核都有一种染色体结构(或称染色体组型),由23对染色体,即总共46个染色体组成。

     他解释说:“一半的染色体遗传自母亲,一半则遗传自父亲,唯一的例外是没有细胞核的成熟红血球,以及只含有一半染色体的卵子和精子。前22对染色体称为常染色体,而第23对则称为性染色体(X或Y染色体)。每个卵子含有一个X染色体,而精子则含有一个X染色体或一个Y染色体。女性有两个X染色体,而男性则是一个X染色体一个Y染色体。因此个体的性别取决于使卵子受精的精子携带的是X还是Y染色体。女性的染色体组型称为46XX,而男性则称为46XY。

     “有时候细胞中的染色体数量异常,有的多出有的缺少。这种现象称作异倍体性,是导致先天疾病的主要原因。如果原有的一对染色体又多出一个,则称为三染色体。在成活新生儿中,前22对染色体及常染色体中最常见的三染色体就是第21号三染色体(即唐氏综合征)。三染色体也可能出现在性染色体上:47XYY(克氏综合征)。自闭症的产生原因很难查明而且现在还无法预防,因为其原因是多方面的,目前尚无定论。如果一对染色体缺少了一个则称为单体性染色体。例如特纳氏综合征的性染色体就缺少了一个(45X0)。

     甚至一对染色体上还会出现4至5个染色体。发生异倍体现象时并不一定会影响每一个细胞。这种部分影响部分不影响的无序分布称作相嵌现象。更糟糕的是,一部分染色体的多出或缺少会引起遗传不平衡,从而可能导致部分异倍体现象,这种情况被称作不平衡异位。600多种遗传疾病已确定由染色体异常引起,其中一半可以提前预防。

     关于PGD,阿贾伊医生说:“试管婴儿技术(IVF)需要同时应用。胚胎在第三天会形成6到8个细胞(胚叶细胞)。胚胎学家会移出1到2个胚叶细胞用作测试。如果发现携带错误基因的胚胎就可以将之销毁。1至3个未出现基因紊乱的胚胎则可以移入母体。如果有经过筛查的额外合适胚胎,就可以冷冻储藏以备将来之用。”

     这种做法可以精确到什么程度?阿巴约米说只要通过一项简单的临床程序即可,“通过对细胞中染色体的形态加以分析,就有可能甄别出染色体的异常性。这称作“人类染色体核型分析”。在异倍体细胞的遗传筛查中可以用到许多高精尖技术,特别是荧光原位杂交(FISH),比较基因组杂交法(CGH),以及定量聚合酶链反应(PCR)。”

     尼日利亚妇产科协会(SOGON)拉个斯州分会会员阿德巴约·巴米瑟比(音译)医生是一位产科及妇科专家,他为我们带来更多希望。“怀孕时如要进行异倍体细胞筛查,可以通过羊膜穿刺术,即取出胎儿周围的羊水样本进行FISH的一种诊断工具,人类染色体核型分析,以及绒毛取样等方法(即从胎盘上取出组织小样本进行测试)。然而各种产前筛查的相关问题仍然存在。这些技术不无风险。这些风险性试验有可能导致流产,原本很可能是正常而不受影响的怀孕却遭受流产,从而导致悲剧发生。”巴米瑟比指出。

     他们都认为,尽管产前筛查和植入前遗传筛查可以甄别出那些受到异倍体细胞影响的胎儿,但是植入前遗传诊断则可以进一步检测特定遗传性异常的胚胎。

     生殖健康专家助理塔约·阿比亚拉(音译)医生表示,“植入前遗传筛查(PGS)可以防止常见染色体异常的胚胎移入母体。PGS并不用于寻找特定对象,而PGD则不同,这项技术需要结合试管婴儿技术使用,用以在携带遗传疾病的胚胎移入母体前进行筛查,目的在于将在试管中培养了三天的胚胎中的一个细胞去除,或是分析细胞的某种特定遗传异常或染色体异常。”

     巴马瑟比解释说一些夫妻处在向孩子遗传某种严重的遗传病的风险中。这种疾病可能是因为基因、染色体或细胞内的微小结构线粒体发生异常所致。夫妻们可能会意识到这一点,因为:“遗传病有家族史现象;已有一个孩子得了遗传病;妊娠也因防止遗传病而终止过。直到最近,产前检查(比如羊膜穿刺术和绒毛取样)都是诊断影响胎儿的严重遗传病的唯一方法。一旦发现,就要考虑终止妊娠这一痛苦的决择了。

     “但是PGD则提供了另一种方案,可用来对50多种严重遗传病进行产前筛查。PGD通过对试管婴儿技术获得的胚胎中的基因组进行检查,以确保未受影响的胚胎才能移入母体。通过PGD,夫妻就能够避免将疾病遗传给孩子了。”阿贾伊医生解释说。

     诺迪卡诊所的经理托拉·阿贾伊解释说,PGD比PGS更加有效,“有些遗传疾病会危及婴儿生命,需要近亲家属提供干细胞才能治疗。PGD就可以顾及到这类疾病。PGD需要一支多学科专家组成的团队,包括诊所自己的生殖医学专家,经过训练并能进行必要的胚胎活组织检查的胚胎学家,遗传学家,科学家和顾问医师。”

     PGS效果又如何呢?阿贾伊解释说:“试管婴儿技术通过常规方式开展。第三天的胚胎会形成6至8个细胞(胚叶细胞)。胚胎学家会取出一个胚叶细胞,利用FISH筛查技术进行染色体分析。诊所会对24种染色体中的5到10种进行筛查,寻找最常见的染色体异常。

     未出现基因紊乱的胚胎就可以移入母体。无论女性年龄多大,最多都可以有两枚胚胎得到移植。如果有经过筛查的额外合适胚胎,就可以冷冻储藏以备将来之用。


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